儿童癫痫综合征病因复杂多样,构成癫痫发作的因素包括遗传因素、脑内致痫性损伤因素、诱发性因素等,病因与年龄因素比较明显.儿童癫痫综合征病因在临床上通常分为以下三大类:
(1)原发性癫痫(primaryepilepsy):原发性癫痫又称特发性癫痫,主要由遗传因素决定的,而找不到其他病因,往往有年龄特点.随着医学科学的不断进步,先进医疗仪器的问世,脑部病变的检出率大大提高,原发性癫痫的诊断率不断减少,占全部性癫痫的40%～50%.原发性癫痫可表现为全身性发作或部分性发作,但全身性癫痫的遗传性因素高于部分性癫痫.EEG背景波正常,呈特定部位限局性或双侧对称同步痫样放电.原发性癫痫是癫痫遗传学研究的主要对象.
(2)继发性癫痫(secondaryepilepsy):继发性癫痫又称症状性癫痫,指找得到明确病因的癫痫.小儿继发性癫痫常见病因有脑发育异常如脑回畸形、灰质异位;各种原因导致的脑损伤如围生期损伤、中枢神经系统感染或后遗症、头部外伤、中毒、水电解质紊乱、内分泌功能紊乱、低血糖、维生素缺乏等;脑血管病变如颅内出血、血管内膜炎、血栓、梗死、血管畸形等;以及其他代谢性、脑变性和全身性疾病;另外一些与遗传有关的代谢性疾病及综合征常合并癫痫如神经皮肤综合征(常见结节性硬化、多发性神经纤维瘤病和脑三叉神经血管瘤病)、Rett综合征、Angelman综合征、线粒体脑病、假性甲状旁腺功能低下等均可有癫痫发作.这类癫痫可有多种形式的临床发作,除有限局性脑电异常外,EEG背景波多异常,并有大量的痫样发电.
(3)隐源性癫痫(cryptogenicepilepsy):隐源性癫痫推测为症状性,但以目前的认识水平尚未发现病因.随着脑部影像技术深入,可能在今后用更先进方法找到病因,或有一部分病人随着疾病的进展,病因可能显露出来.
对儿童癫痫综合征病因发作进行分类,有助于临床上对抗癫痫药物的选择、对不同发作药物疗效的评估;有助于研究发作症状学与脑结构系统之间的关系.癫痫的分类一直繁多,目前神经科沿用的分类是国际抗癫痫联盟(ILAE)1981年提出的“癫痫发作分类",依据临床发作形式和脑电图改变分类;1989年“癫痫与癫痫综合征的分类",除依据临床发作形式及脑电图改变外,还结合发病年龄、病因及转归。